We have published a review article on ALS in Translational Neurodegeneration (IF = 5.950), and the paper can be found here. Mutations in the gene coding Cu/Zn-superoxide dismutase (SOD1) have been detected in a part of familial forms of ALS, and abnormal accumulation of misfolded mutant SOD1 in affected spinal motor neurons has been established as a pathological hallmark of ALS caused by mutations in SOD1 (SOD1-ALS). Nonetheless, involvement of wild-type SOD1 remains quite controversial in the pathology of ALS with no SOD1 mutations (non-SOD1 ALS), which occupies more than 90% of total ALS cases. We reviewed pathological studies on mouse models and patients and then summarized arguments for and against possible involvement of wild-type SOD1 in non-SOD1 ALS as well as in SOD1-ALS.
ALSに関する総説をTranslational Neurodegeneration（IF = 5.950）に発表しました。こちらから読むことができます。銅・亜鉛スーパーオキシドディスムターゼ（SOD1）をコードする遺伝子に変異が生じると、神経変性疾患の一種である筋萎縮性側索硬化症（ALS）を発症することが知られています。しかし、SOD1遺伝子変異を原因とするALSは全症例の数％にすぎず、ほとんどの症例では原因が不明の孤発例です。私たちを含めたいくつかの研究グループから、孤発性ALSにおいても野生型SOD1の構造異常が検出されるという報告がなされていますが、野生型SOD1の関与を全く支持しない報告もあり、見解が明確に分かれています。そこで、孤発性ALSにおける野生型SOD1の病理学的役割について、これまでの研究を網羅的に調査し、賛否両論が生じる理由を探りました。
